Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдает дыхательная система и поджелудочная железа. Заболевание также называется кистозным фиброзом, синдромом Фанкони. Характеризуется системным поражением экзокринных желез: слизеообразующих (респираторных, кишечника, поджелудочной) и серозных (слюнных, потовых, слезных).
1. Генетические болезни НЕ значат, что родители страдают этим же недугом. Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется в том случае, если "дефектный" ген унаследован от обоих родителей. Для этого и отец, и мать должны быть носителями мутации, вероятность рождения больного ребёнка у них составляет 25 %.
2. Дефектный ген содержит мутацию. От вида мутации зависят проявления и тяжесть болезни.
3. В случае с муковисцидозом во всем виноват... НАТРИЙ и ХЛОР! Сl- и Na+ неверно распределяются, как итог соленый пот и густая слизь во всем организме.
В 10-15 % случаев симптомы муковисцидоза проявляются у ребёнка с первых дней жизни. У таких детей возникает мекониальный илеус, или непроходимость кишечника, при котором его просвет закупорен слишком густым и вязким первородным калом — меконием.
В некоторых случаях симптомы болезни проявляются не сразу. Это связано с тем, что тяжесть и форма заболевания у разных больных отличаются. Кроме того, признаки муковисцидоза могут напоминать симптомы других болезней, что затрудняет диагностику.
В возрасте одного года у ребёнка с муковисцидозом может наблюдаться обильный, зловонный стул непереваренной пищей, частый сухой кашель, отставание в физическом развитии и длительная желтуха.
Одним из главных признаков муковисцидоза является повышенная солёность пота. Её замечают родители, когда при усиленном потоотделении на коже ребёнка выделяются крошечные кристаллы соли. Они образуются вследствие повышенной концентрации в потовой жидкости ионов натрия и хлора. Иногда признаки заболевания проявляются только в школьном возрасте. Дети с муковисцидозом из-за нехватки питательных веществ страдают дефицитом массы тела и отстают в росте.
Симптомы муковисцидоза:
• выраженное беспокойство и постоянный плач
• сильное вздутие живота
• рвота
• повышенное слюноотделение
• длительная задержка стула
• повышенная температура тела
• частые поносы
• непереносимость жирной пищи
• характерный стул — вязкий, липкий, жирный
• частые гнойные заболевания лёгких неясной этиологии
• одышка
• гаймориты и синуситы.
У заболевших в раннем детстве и доживших до взрослого возраста отмечаются постоянный сухой кашель, вне обострения чаще наблюдается постоянное отделение мокроты. Характер мокроты — от слизистой до гнойной. Одышка, которая в начале болезни может возникать только при небольшой нагрузке, со временем усиливается, частые респираторные заболевания и гаймориты. У пациентов выражена задержка роста, фаланги пальцев и ногти изменяются по типу "барабанных палочек" и "часовых стёкол".
Грудная клетка чаще бочкообразной формы. Появляется бледность, одутловатость лица и цианоз видимых слизистых. У больных может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков.У женщин с муковисцидозом снижена фертильность, у мужчин наблюдается азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
Помимо этого, при муковисцидозе ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не поступают в кишечник. Они начинают разрушать ткань поджелудочной железы, в результате чего в ней формируются рубцы и кисты. Также необратимо нарушается весь процесс пищеварения. Это приводит к недостаточности массы тела, отставанию в росте и весе, хронической диарее и выпадению прямой кишки.
Скрининг на муковисцидоз проводится в роддоме всем новорождённым (определяют уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ), он направлен на выявление заболевания ещё до клинических проявлений. Если показатели повышены, ребёнку проводится потовая проба и генетическое обследование.
⠀
Каждый день люди с муковисцидозом вынуждены:
- использовать муколитики, чтобы разжижать и выкашливать слизь
- вдыхать АБ через Небулайзер, чтобы предотвратить инфекции
- пить добавки ферментов в огромных количествах, в каждый прием пищи, чтобы переваривать еду
- делать гимнастику, чтобы дышать эффективнее
- бороться за свою жизнь, возможно ждать пересадки лёгких и использовать новые экспериментальные лекарства
- избегать других больных и минимально общаться с людьми здоровыми, чтобы не получить опасные бактерии.
Лечение муковисцидоза пожизненное. Выбор схемы терапии зависит от вида бактерий, обнаруженных в бронхиальном секрете дыхательных путей, а также от преобладающих клинических форм заболевания.
Использование электронных сигарет и вейпов в мире породило новую болезнь – EVALI (повреждение легких, связанное с употреблением электронных сигарет или вейпов). Газета Звезда
Студенты первого курса специальности «Лечебное дело» отработали навыки тактической медицины под руководством преподавателей Галины Провоторовой и Олеси Герценой. Липецкий медицинский колледж
